一、前言

隨著基因體定序技術成熟及精準醫療(Precision Medicine)快速發展，許多國家陸續推動國家級精準醫療相關計畫，透過建置基因體醫學基礎設施、建立大型基因體資料庫及整合臨床與健康資料，加速疾病研究、提升疾病診斷能力，並促進個人化醫療的臨床應用。美國、法國、英國及臺灣皆已推動相關計畫，但各國因醫療體系、研究資源及政策目標不同，在計畫規模、推動策略、資料整合方式及臨床應用重點上有所差異。圖一比較各國精準醫療相關計畫的發展概況，包括計畫啟動時間、目標規模及目前成果等。以下將進一步介紹美國All of Us研究計畫(All of Us Research Program)及法國基因體醫學2025計畫(Plan France Médecine Génomique 2025, PFMG2025)，分別說明其推動背景、策略與成果。

二、美國All of Us研究計畫(All of Us Research Program)

(一) 背景
All of Us由美國國家衛生研究院(National Institutes of Health, NIH)推動，是一項大型健康研究計畫，目標為蒐集超過100萬名美國民眾的健康資料，建立全球具規模且資料完整的健康資料庫。計畫整合基因、生活方式、環境及健康資料等多元資訊，協助研究人員了解影響健康與疾病的因素，加速健康研究，發展更符合個人需求的預防、治療及健康照護。此外，計畫鼓勵不同背景民眾參與，尤其重視過去健康研究中代表性不足的族群，以提升研究資料對美國人口的代表性。 

(二) 推動重點
為建立具代表性的健康資料庫，All of Us招募涵蓋不同年齡、生命階段及族群背景的參與者，並持續與過去在生物醫學研究中代表性不足的族群建立長期合作關係。同時，計畫希望有50萬名參與者能持續提供健康資料，以追蹤其健康狀況的變化。在資料建置方面，計畫持續蒐集健康問卷、電子健康紀錄(Electronic Health Records, EHRs)、生物檢體(Biospecimens)、環境及數位健康等多元資料，並透過合作研究(Partnered Research Studies)納入更多參與者及新的資料類型，以提升資料完整性並支持更多健康研究。為促進研究應用，All of Us持續擴大研究人員使用資料的機會，並建立至少1萬名研究人員參與的全球研究社群。同時，持續提升研究人員工作平台(Researcher Workbench)功能，並促進與其他國際研究資料集的互通性，擴大健康研究的應用。此外，All of Us將參與者視為研究夥伴，除持續提供健康及研究相關資訊回饋外，也評估資訊回饋是否有助於提升參與者對研究的理解及長期參與意願。同時，計畫持續優化組織治理、資料管理、資訊系統及作業流程，提升整體營運效率，以支持計畫長期發展。

(三) 成果
All of Us研究計畫已支持多項健康研究，展現整合穿戴式裝置、電子健康紀錄及基因資料的研究價值。以下列舉三項代表性研究成果。

1. 運用穿戴式裝置資料探討健康社會決定因素對身體活動的影響
健康社會決定因素可能影響身體活動量，進而影響糖尿病的預防與控制。過去相關研究多以長者為主，因此研究團隊希望了解健康社會決定因素與年輕成人身體活動之間的關聯，並比較糖尿病患者與未罹患者之間的差異。研究團隊運用All of Us研究計畫資料，整合問卷、電子健康紀錄及穿戴式裝置資料，評估就業、收入、教育程度、孤獨感及社區環境等健康社會決定因素與身體活動量之間的關聯。研究結果顯示，糖尿病患者的身體活動量低於未罹患者。此外，有工作、孤獨感較低及社區社會凝聚力較高者，通常具有較高的身體活動量。研究顯示，整合不同來源的健康資料，有助於了解健康社會決定因素與身體活動之間的關聯。

2. 運用人工智慧提升中風風險預測工具
中風多因腦部血流受阻所造成，可能突然發生並危及生命。目前臨床已使用風險評估工具判斷心房顫動(Atrial Fibrillation)患者是否需要接受預防性治療，但現有工具可能因未充分反映不同族群特性，而低估部分族群的中風風險。為建立更適用於不同族群的風險預測工具，研究團隊運用All of Us研究計畫資料，結合人工智慧建立心房顫動患者2年缺血性中風風險預測模型，並降低不同族群間的預測差異。研究結果顯示，人工智慧模型的預測準確性優於現行臨床工具，顯示All of Us的大型健康資料有助於建立適用於不同族群的中風風險預測方法。

3. 發現特定基因變異可降低脂肪肝疾病風險
代謝功能障礙相關脂肪性肝病(Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, MASLD)是全球常見的肝臟疾病之一。人體會將食物中的脂肪分解並轉化為能量，未被分解的脂肪則可能堆積於肝臟，進而引發疾病。研究團隊整合英國生物銀行(UK Biobank)、賓州醫學院生物資料庫(Penn Medicine BioBank)及All of Us研究計畫資料，比較帶有及未帶有某種特定基因變異者的代謝指標與健康資料。研究結果顯示，帶有此基因變異者，罹患代謝功能障礙相關脂肪性肝病的風險較低，即使是大量飲酒等高風險族群，也有相同結果。研究推測，此基因變異可能促進肝臟脂肪代謝，進而降低疾病發生風險。研究亦顯示，整合基因體資料與電子健康紀錄，有助於解析基因變異與疾病之間的關聯，並為代謝功能障礙相關脂肪性肝病的致病機制研究提供重要線索。

三、法國基因體醫學2025計畫(Plan France Médecine Génomique 2025, PFMG2025)

(一) 背景
隨著基因體醫學逐漸改變醫療照護模式，法國政府為確保全國民眾能公平取得基因體醫學新技術，自2016年推動PFMG2025。計畫以病人為中心，目標是將基因體醫學納入常規醫療照護，讓符合條件的患者能接受基因體定序檢測及個人化診斷與治療。目前基因體定序已應用於部分罕見疾病及癌症患者，未來將逐步擴展至更多常見疾病。

(二) 推動策略
為達成上述目標，PFMG2025聚焦四項發展重點。第一，將基因體醫學整合至醫療照護流程，逐步建立常規基因體定序與個人化診療模式。第二，強化醫療照護與研究的連結，透過再利用基因體資料，加速疾病研究、新療法開發及研究成果的臨床應用。第三，提升基因體資料的蒐集、儲存、共享、比對及解析能力，以支援生命科學與健康科學研究。第四，維持醫療體系的永續發展，並以基因體醫學帶動相關產業發展及跨領域合作。

(三) 執行方法
為將基因體醫學導入常規醫療照護，PFMG2025建立完整的國家基因體醫學服務體系。計畫首先建立基因體定序管理制度，由法國國家衛生管理局(Haute Autorité de Santé, HAS) 訂定適合接受基因體定序的臨床條件，作為患者是否接受基因體定序檢測的依據。其次，建置國家基因體醫學基礎設施，包括 (1) 建立國家基因體定序實驗室(Laboratoires de séquençage à très haut débit du génome,  LBM-FMG)，提供大規模基因體定序與分析服務；(2) 建置國家基因體資料分析平台(Collecteur Analyseur de Données, CAD)，整合全國基因體及臨床資料，支援資料管理、分析及研究應用；以及(3) 設立創新、專業與技術移轉中心(Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert, CRefiX)，推動創新、提供專業支援及技術移轉。此外，計畫推動教育訓練、倫理法規、醫療經濟評估、產業發展及國際合作等配套措施，支持基因體醫學的推動；並建立基因體資料管理與共享機制，在確保資料安全及符合科學與倫理規範下，支持研究資料共享與再利用，逐步完善法國基因體醫學發展環境。

(四) 成果
PFMG2025持續提升基因體定序服務量能，增加基因體定序報告的完成數，並縮短患者等待檢測結果的時間。計畫亦持續完善國家基因體醫學基礎設施，推動基因體資料安全共享，並提供臨床與研究應用。2025年，DEFIDIAG智能障礙研究首次公布成果，證實同時分析患者及其父母三人的全基因體定序，有助提升智能障礙的診斷能力。此外，計畫持續累積基因變異與疾病相關研究成果，並參與歐洲基因體資料共享及跨國合作，促進基因體醫學研究與臨床應用發展。