一、背景
在美國約有3千萬的人患有罕見疾病（約7000種罕見疾病），其中有一半的患者為孩童。統計顯示除了上述的3千萬人之外，仍有不計其數的人被未知的疾病所影響。在美國，孤兒藥法案定義為專門治療影響少於20萬患者的罕見疾病，但仍有許多罕見疾病僅影響幾十到幾百人，為了能服務這些少數患者，在過去30年，孤兒藥法案致力於推動研發治療罕見疾病的藥物和生物製劑，但治療罕見疾病的醫療器材發展卻是遠遠落後。
因此美國食品藥物管理局（食藥局）、轉譯科學推動國家中心/國家衛生研究院的罕見疾病研究中心從2015年底到2016年進行“罕見疾病醫療器材的臨床需求”問卷調查，以更加了解治療罕見疾病的醫療器材臨床需求。

二、調查方法
調查採用線上問卷，訪問對象是四個臨床醫護團體，其中兩個團體的醫護人員專注於小兒科產品，因此可提供小兒科患者的特定臨床需求。四個團體包括醫師和有照顧病患經驗的醫護人員（例如牙醫、驗光師、治療師等），問卷發給1342個人，其中588人完成所有問卷故回應率為44%。作答的醫護人員有來自美國食藥局的醫療器材和放射健康中心的諮詢委員會成員、美國食藥局小兒科諮詢委員會成員、轉譯科學推動國家中心/國家衛生研究院罕見疾病研究中心的罕見疾病臨床研究網絡所的成員。問卷內容主要收集的資料是關於(1)對於現有的診斷和治療器材之滿意度；(2)對於自己所知的特定罕見疾病之診斷和治療器材的需求不足為何？(3)對於罕見疾病診斷和治療器材的需求不足之一般認知；(4)醫療器材發展的妨礙因素；(5)對於人道主義器材的熟悉度和經驗。

三、調查結果
問卷調查結果顯示診斷和治療罕見疾病患者的醫療器材需求果真明顯不被滿足，而且孩童所用的醫療器材必須和與成人所用的醫材不相同，但也鮮少有位孩童所設計的醫材產品。下面列出此問卷調查的重要結果：
1.醫護人員強調診斷和治療罕見疾病的醫療器材需要被全新設計或改進。
1.1 總共有461種罕見疾病和917種特定的醫材需求不足被提及。
1.2 91%的受訪者認為全新或改進的醫療器材是必須的。
1.3 64%的受訪者對於現有的診斷式或治療式醫療器材感到不滿意。
2.對於全新設計的醫療器材有很迫切的需求，現有醫材改造或重新定義適應症是不足的。
2.1 77%受訪者認為需要全新的診斷式或治療式醫療器材。
2.2 僅有23%受訪者認為可以將現有醫材做改進或重新定義適應症以因應所需。
3.現有醫療器材在診斷或治療罕見疾病上有許多限制。
3.1 79%受訪者指出診斷遺傳疾病的醫療器材也是臨床需求之一。
3.2 37%受訪者建議一些美國食藥局已認證的治療醫材可以重新定義適應症以符合所需。
4.許多研發治療罕見疾病新醫材的障礙也被提及。
4.1 74%受訪者人認為研發新醫材對產業沒有太大營收為一大障礙。
4.2 67％受訪者覺得研發成本高亦是一大障礙。
5.「人道主義器材豁免」雖可提供協助醫療器材商品化，但在51%熟悉人道主義器材的受訪者中仍覺得有幾項阻礙。
5.1 52%的受訪者認為有得到補償。
5.2 50%的受訪者回報可得到人道主義器材的使用權。
5.3 46%的受訪者表示受到機構審查委員會的約束。
6.有過治療罕見疾病孩童患者經驗的受訪者，對於現有醫材的不滿足感和沒有治療過孩童罕見疾病患者的受訪者一樣高。
6.1 33%的醫護人員有過治療孩童罕見疾病患者的經驗。
6.2 66%的受訪者認為孩童患者的需求為植入醫材需隨著孩童成長而跟著增大。
6.3 44%確認脊髓注射的藥物傳遞系統是孩童患者所需的。

四、結論
透過此次問卷調查使罕見疾病患者的醫療器材需求更被瞭解，美國食藥局和國家衛生研究院提供許多計劃來鼓勵研發新醫材來滿足罕見疾病患者的臨床需求，且提供資金來激勵臨床產品的研發。這項調查結果需要持續且專注的努力以創造出醫材研發和臨床研究皆能加速來滿足美國3千萬罕見疾病患者的環境。