罕見疾病大多是遺傳性疾病，患者人數少(註一)，但醫療花費高。為了保護罹患罕見疾病患者的權益，美國於1983年公布”Orphan Drug Act”，獎勵投入罕見藥物研發的廠商(註二)。罕病用藥(orphan drug)又稱罕見藥物、罕藥、孤兒藥，罕病用藥市場在2014年，銷售額年成長率仍高達12%，高於其他一般藥物市場5.9%。罕見藥物藥價偏高，為了照顧罕病患者，醫療費用給付者也會給予高價，美國政府還給予研發經費的稅務折扣。現今最大的罕見用藥廠商為諾華藥廠(Novartis)，但賽基藥廠(Celgene)推出重要產品Revlimid(Lenalidomide，一種免疫調節劑)後，已於歐美取得14個罕見疾病之適應症，預計在2020年成為世界第一大的罕病用藥，賽基公司極可能在不久的將來勝過諾華，成為罕見疾病用藥之最大廠商。由於罕病用藥藥價昂貴(註三)，即使患者人數很少，預估至2020年仍會達到20.2%專利用藥市場之市佔率，全球市場將達到178兆美金，平均年成長率為11.7%(2015-2020 複合平均成長率CAGR)。2014年前十大藥廠分別為:諾華藥廠、羅氏藥廠、賽基藥廠。到了2020年，必治妥藥廠與Vertex藥廠受惠於新藥的成功，排名皆大躍進。市場預估在2020年，前十五大藥廠排名如下:賽基、諾華、必治妥、羅氏、Alexion、輝瑞、Vertex、默克、艾伯維、楊森、Shire、Baxalta、賽諾菲、禮來與諾和諾德。由於美國政府提出許多稅務折扣給罕病用藥之研發經費，因此第三期臨床試驗費用與非罕病用藥相較，幾乎只有四分之一，但比較第三期臨床試驗進行速度，兩種藥速度相近，平均2.88-2.89個月。罕病用藥在第三期臨床試驗人數少於一般疾病用藥，平均538人，一般疾病用藥的第三期臨床試驗平均需納入1558位病人。自2000年1月以來， 466個罕病用藥進行第三期臨床試驗，一般其他疾病用藥為952個，一般其他疾病用藥納入病人數較多，所以總共參與試驗的病人數，佔全部進入第三期臨床試驗病人數目90%，罕病用藥納入病人人數佔10%。美國食物與藥品管理局，平均10個月審查核准罕見疾病用藥，非罕病用藥則需要13個月。2014年在FDA登記有案的罕見疾病用藥達291個，歐洲201個，歐洲有19.4%的罕病用藥屬於”極為罕見(ultra-rare)疾病＂之用藥。2014年銷售額前十名的罕病用藥依序如下：羅氏藥廠Rituxan、Teva藥廠Copaxone、即將躍升為第一名用藥，賽基藥廠的Revilimid、諾華藥廠Gleevec、百駿生技公司(Biogene)Avonex、武田藥廠Velcade、默克藥廠Rebif、禮來藥廠Alimta、Baxalta 藥廠Advate 與諾華藥廠的Afinitor。以每位病人平均藥費來看，Advate是獲利比率最高的藥物，它是基因工程製造的第八凝血因子。Revimid是沙利竇邁的衍生物，剛開始研發用於治療多發性骨髓瘤，是一個有效的免疫調節劑，可治療多種罕見疾病，預估至2020年可躍升為第一大罕病用藥。分析師預估的2020年前十大罕病用藥除了Revlimid 與Rituxan 之外，全數洗牌，排名依照市場大小排列如下：賽基藥廠Revlimid、必治妥藥廠Opdivo、Alexion藥廠Soliris、默克藥廠Keytruda、羅氏藥廠Rituxan、Vertex藥廠Orkambi、艾伯維藥廠Imbruvica、楊森藥廠Imbruvica、羅氏藥廠Esbriet 與諾華藥廠Tasigna。Opdivo 未來將會取得的適應症包括：黑色素瘤、何杰金氏淋巴瘤、小細胞肺癌、肝臟腫瘤與多形性神經膠母細胞瘤(Glioblastoma)。罕病用藥研發成本效益優於一般疾病用藥，預期投資報酬率(Expected return-on-investment)為1.14倍。從2014年至2015年，罕病用藥的研發費用沒有大幅增加，但一般疾病用藥從180兆美金激增至257兆美金。前十大罕病用藥適應症如下：非何杰金氏淋巴瘤、急性骨髓性白血病、囊性纖維化疾病、神經膠質瘤、胰臟癌、卵巢癌、多發性骨髓瘤、裘馨氏肌肉萎縮症、移植物抗宿主疾病(Graft vs host disease)、腎細胞癌。註一：各國法令對罕見疾病的定義：美國-患者人數小於20萬人或每萬人發生率低於6.37人；歐盟-每萬人發生率低於5人；日本-患者人數小於5萬人或每萬人發生率低於4人；台灣-每萬人發生率低於1人。註二：美國國會體認到特殊罕見疾病的治療需求，與罕病用藥面臨市場小、難以獲利等因素所加重之研發困境，通過Orphan Drug Act法案後，繼而於次年1 月由雷根總統簽署成法律，使得罕病用藥於研發上市後能獲得七年的專利權及稅金優惠等協助。台灣亦於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」。截至2015年12月1日，共150個罕見藥物獲得健保給付。註三：每位病人的平均罕病用藥藥費，為非罕病用藥的4.8倍，2013年統計台灣罕病患者每人一年醫療費用，由21位民眾所繳全額保費(19,965 元計算)支付。