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啟動新精準醫學計畫 A New Initiative on Precision Medicine
Francis S. Collins, M.D., Ph.D., and Harold Varmus, M.D.
2015
The New England Journal of Medicine
The New England Journal of Medicine
http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMp1500523
Precision Medicine; Cancer; Diabetes; Personalized Medicine
歐巴馬總統於2015年國情咨文演講中,提出「精準醫學計畫」(註一),昭示精準醫學時代的來臨,文中宣布精準醫學將致力於癌症以及糖尿病等疾病的研究,帶給民眾個人化的治療,促進全民健康。精準醫學計劃將收集至少100萬名志願者的基因資料,解析跨越不同族群的基因型態,大幅擴展人類對於自身基因體(Genomes)的認識。

精準醫學的觀念並非最近才發明,醫學早就瞭解,必須依據個人血型輸血的觀念,這可視為精準醫學的濫觴。現今醫學發現癌症治療與基因的關係密切,讓精準醫學更發揚光大。

歐巴馬總統提出的精準醫學計畫,所聚焦的治療,短期內仍以癌症為主,長期則致力於了解更多人體與其他疾病的相關性。不只必需了解基因體學(Genomics)、分子生物學、生物資訊學等等。未來還會利用社群網站以及行動醫療(Mobile health)(註二)等等工具,串聯重要資料庫,以及時提供個人化醫療資訊。

癌症的精準醫學,強調個人化基因的不同,給予不同治療,癌症藥物之臨床試驗設計將會納入精準醫學的觀念,考量病人個別基因,提供不同治療,這些改變需要依賴深入的研究與臨床前期數據為後盾。建立「癌症知識網路(Caner knowledge network)」儲存分子學與醫學資料,有利於研究人員、醫師、患者,及時擷取資訊,提供最佳個人化治療。精準醫學短期成效已展現於癌症領域,癌症患者獲得正確藥物與正確劑量的治療。

其他疾病的精準醫學發展,先從了解疾病的致病機轉開始,再深入研究生物醫學資訊,包括:分子、基因體、細胞、臨床效果、病患行為、生理狀況與環境因子等等。患者所需要的不只是不同的治療方式,連藥物的劑量都將因人而異。隨著個人化醫療所需收集資料的不同,病人的檢查也與現今醫療常規不同,舉例來說,現在測量的是血球數目,以後測的可能是各種不同免疫細胞類型。其他疾病的研究也與癌症發展相同,必須建立資訊網路,例如利用智慧型裝置,提供即時血壓、血糖與心率,作為治療參考。糞便的檢測可能會改成測試其中的微生物種類,預測患者的肥胖程度。

歐巴馬總統提出的百萬人精準醫學計畫,志願參加者必須提供生物檢體,包括細胞、基因定序、RNA、DNA,以及個人行為資訊。預期這個龐大的研究計畫,可以深入了解跨族群的疾病致病機轉,有助於疾病預防與治療,這個計畫將基因與疾病研究,個人病歷與生活習慣等資訊整合,未來即可針對個人進行量身訂做的治療。精準醫學的來臨給醫療法規帶來新挑戰,美國食品藥物管理局已開始研究,精準醫學的發展下,如何確保個人化醫療的安全性與療效。

歐巴馬總統宏大的精準醫學計畫所需資源,來自於國會特別撥款2.15億美元,而非占用原有的醫療研究經費。預期未來的生技產業之基因檢測將會扮演舉足輕重的角色。

註一:歐巴馬於2015年提出「精準醫學計畫」,詳細資訊於以下網址: https://www.whitehouse.gov/precision-medicine。
註二:行動醫療 (Mobile health)也是精準醫學中重要一環,Google、Samsung、Apple與Intel等行動大廠也投入研究,研發各種穿戴式健康軟體與裝置。FDA於2015年9月發布新行動醫療裝置軟體規範-Mobile Medical Applications,規範健康醫療相關應用軟體在智慧型手機、平板與穿戴式裝置的應用,以促進行動健康產業之發展。
鄭琇君
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