本文將介紹7項精準醫療相關之創新案例，包含單細胞分析、分子診斷、藥物發現等。

1. 能維持脆弱細胞活性的細胞分離平台
開發商：Honeycomb Biotechnologies
透過Honeycomb的檢體儲存及單細胞分離技術平台HIVE™ CLX，能夠提供臨床樣本更好的儲存和單細胞基因體分析。HIVE™ CLX平台使得分離及保存檢體更簡單容易，其中包含難以被分離及保存的細胞如：中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜鹼性粒細胞和肥大細胞。HIVE™ CLX平台也使得檢體能夠被更長時間距離的運送至集中的檢驗單位，避免不同檢驗設備所造成的誤差。

此外，臨床檢體所分離出的細胞能透過Honeycomb的單細胞定序技術，結合自主研發的AI演算法及高通量實驗分析平臺BeeNetPLUS，實現了抗體藥物偶聯物（ADCs）的高效、自動化設計。能夠有效預測不同抗癌藥物在不同患者的臨床效果，快速篩選最佳靶點和抗體藥物，此技術門檻高，產品未來潛力相當大。此項技術不僅能夠在臨床上協助臨床醫師分析診斷檢體及藥物選擇，更可以與藥物研發公司合作進行開發，使得該技術有更大的應用空間及更好的收益。

當前，Honeycomb仍處於初創階段，融資可能面臨挑戰。且團隊規模較小，產能有限且應用領域局限於癌症腫瘤治療，如何擴大產能及應用領域，使得該技術能擴展應用到更廣泛的先天性免疫疾病及傳染病治療，同時也確保品質穩定，將是公司未來發展的關鍵。

2. 高效率的疾病代謝體分析平台
開發商：Lifespin GmbH
Lifespin所擁有的平台能利用血液檢體分析，快速且經濟高效的根據血液檢體內的代謝產物，做出疾病代謝體分析診斷。此平台可使用單次核磁共振(NMR)定量識別單一代謝體或多達數百種代謝物濃度在血液檢體中的濃度，利用具有數十億代謝關係的代謝譜進行數位化分析，對代謝體進行定量內部測量，以繪製各種健康狀況下的代謝體圖譜。該解決方案將原始數據轉換為個人代謝體的數位代謝 LifespinTM 檔案。該軟體可識別和測量存在的每種代謝物，並能夠從 Lifespin 資料庫中定量識別患者體內代謝產物與健康者中代謝產物基線的偏差。

目前，Lifespin 代謝體數位平台已分析超過 200,000 個個體的代謝體，創建了可快速診斷的大型資料庫，藉由這個資料庫， LifespinTM 可以在 30 分鐘內得出結果，並對個人的代謝物概況進行詳細分析。然而，由於平台資料庫是利用已知的代謝物進行模組建立及資料優化，對於未知的代謝物Lifespin完全無法辨識及分析。由於該領域並無其他競爭者，當前Lifespin平台發展逐漸成熟，預計未來5年可透過該產品的商業化獲得中高收入。

3. 神經系統疾病先進療法
開發商：Nido Biosciences
Nido Biosciences 利用神經科學的最新發現來開發針對嚴重神經系統疾病的先進療法。當前神經系統疾病全球患者高達數百萬人，且缺乏有效、專一性高的治療方法，病程中患者身體各項功能逐漸衰退，使患者的日常生活變得越來越不方便。 Nido Biosciences開發治療神經系統疾病進行治療的藥物，主要是針對這些神經系統疾病的根本原因，透過人類遺傳學的分析來促進健康的細胞功能，達到治療神經系統疾病的效果。篩檢肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS，Amyotrophic Lateral Sclerosis，俗稱漸凍人）和額顳葉失智症（FTD，frontotemporal dementia，失智的一種）是Nido Biosciences的初期主要產品開發，藉由這樣的基礎，Nido Biosciences正在擴大檢測方案可以涵蓋的疾病。

除了檢測外， Nido Biosciences當前主要開發的藥物是 NIDO‑361 ， NIDO‑361是一種小分子藥物，可結合 BF3 位點（與傳統 AR 標靶小分子結合的位置不同， AR 標靶多為葡萄糖轉運蛋白抑制劑）並調節輔因子結合，促進健康的細胞發揮功能。透過激活細胞自噬作用（Autophagy），清除異常的蛋白質聚集堆積，同時抑制神經發炎和細胞死亡，以不同於傳統治療的方式治療神經系統疾病。

雖然神經系統疾病的治療具有高度潛力，但由於Nido Biosciences仍處於早期研發階段，短期內難有收益，且該領域競爭者相當多，在未來公司如何透過企業合作及協作獲得更穩定的開發資金將會是一大挑戰。

4. 能用以研究腫瘤異質性的高解析度空間單細胞蛋白質體學平台
開發商：Navignostics AG
一直以來，癌症的治療受限於腫瘤細胞的多樣性、腫瘤微環境差異、各種不同癌症的變異，以及疾病機制和組織結構。Navignostics AG開發了高解析度立體空間的單細胞蛋白質體學平台，用以瞭解腫瘤異質性及微環境差異。

為了將腫瘤細胞的立體微環境精準的分析，Navignostics AG共開發了40種以上金屬標記抗體來識別蛋白質並對癌組織進行染色並形成數位影像，透過精密且高度專一的抗體標記取得的數位影像，取得許多寶貴的腫瘤細胞特徵，包括個體細胞蛋白質水平、細胞類型以及細胞相互作用和結構。另外，Navignostics 的整合技術使用自動化實驗室和電腦流程，確保快速、一流的資料收集和評估。Navignostics 的技術能夠識別全新的腫瘤生物標記，並可區分化療及標靶藥物在不同個體上可能的療效。多樣化精密且高度專一的金屬抗體選擇，使臨床研究人員可以根據各種不同的檢體，精準地靈活分析取得的癌症檢體。然後，龐大蛋白質體學數據分析往往容易忽略變化較不明顯的趨勢，且大量使用抗體勢必造成昂貴的分析成本。

由於處於早期研發階段，Navignostics 當前尚未開始獲利。當前Navignostics 透過與製藥、生物技術、臨床研究和診斷公司合作來賺取額外收入。在未來，Navignostics 可透過臨床驗證預期應用具有改變腫瘤治療和診斷的巨大潛力，並將投資者的風險降至最低。Navignostics的技術在推動癌症個性化醫療方面具有巨大潛力。公司有望成為蛋白質組學在腫瘤精準醫療領域的引領者。

5. AI驅動的心血管醫學精準臨床測試
開發商：Cardio Diagnostics
Cardio Diagnostics 主要開發AI驅動的心血管醫學精準臨床測試。透過AI驅動技術分析整合遺傳學及表觀遺傳學（Epigenetics，指非DNA序列變化的DNA遺傳信息，且能傳遞給子代。），改善當前用於心血管疾病預防、檢測和治療方案。傳統的診斷方法，如血管攝影和運動心電圖，雖然敏感度高但有諸多限制並涉及發病風險。此外這些診斷方法都需要設備及空間，具有成本及地理上的限制。Cardio Diagnostics 開發 PrecisionCHD™，利用血液檢體的DNA分析表觀遺傳標記，並透過AI解讀表觀遺傳標記來檢測心血管疾病。

目前，Cardio Diagnostics 已開發了兩種用於精確心血管診斷的產品，並申請了專利。透過檢查獨特的遺傳標記（例如單核苷酸多態性和表觀遺傳DNA修飾）可評估個案的心血管疾病發生率。用於居家預防性檢測的Epi+Gen CHD™ 提供涵蓋環境和生活方式因素的整體風險評估，比傳統的診斷方式更全面且便利。 Precision CHD 則是利用AI血液檢測分析，能早期發現心血管疾病。

當前，心血管疾病的診斷領域，Cardio Diagnostics 具有絕對的技術優勢，且高度的敏感性及可精準使用的特性，當前市場並無競爭者，待FDA核可使用於臨床檢測，Cardio Diagnostics 將大幅瓜分 2,610 億美元的心血管檢驗市場需求。

6. 用於早期癌症檢測的個人化先進基因體學平台
開發商：Prenetics
由於健康保健及預防醫療的普及，全球消費者對於預防性醫療保健相關的產品及服務需求正在擴大。當前癌症仍然是全球死亡的主要原因，有效的早期癌症診斷工具可以幫助患者早期發現早期治療，並降低死亡率。Prenetics針對早期檢測、預防、以及癌症的針對性治療產品進行開發，產品包括CircleDNA旗下的基因體解決方案、Insighta 和 ACT Genomics。Prenetics 的 CircleDNA 為各種預防性醫療提血液內定序的全外顯子定序(WES)並分析與疾病的關聯性，檢測速度快，準確度高。Insighta 平台使用FRAGMA技術可以檢驗出早期的癌症，當前已可用於肺癌和肝癌，並且Prenetics是第一家獲得美國FDA批准的精準醫療癌症診斷分析亞洲公司。

此外，Prenetics擴大了平台在預防醫療的應用，檢體除了多數檢驗使用的血液外，尿液中的ctDNA也可以被定序後，使用平台分析。CircleDNA使用WES提供 3,100 萬數據分析供Insighta作為疾病風險、營養、藥物基因體體學及家族疾病遺傳史分析。Prenetics當前已為具有規模的生產商，產能持續擴張且毛利率超過70%，在未來可望能夠成為提供精準醫療診斷試劑與服務的領軍企業。

7. 罕見疾病人工智慧藥物發現平台
開發商：Rarebase
根據世界衛生組織統計全球目前已知有 5,500種以上罕見疾病，但罕見疾病因族群數較少，且因市場小研究也少，較難有製藥公司願意開發相對應的治療藥物。在開發罕見疾病檢測及孤兒藥時，會涉及大量敏感基因資料的收集與利用，資料的去個人化與保存上的隱私與倫理問題的也相當棘手，更增加其開發的難度。

Rarebase 開發次世代AI分析平台作為藥物開發工具，以降低藥物開發成本為利基點，使得開發孤兒藥的阻力降低。然而，次世代AI分析平台開發本身就需要耗費龐大資金，為了平衡研發所投入的資金，未來Rarebase也將擴大次世代AI分析平台在其他遺傳性疾病藥物開發應用。

目前Rarebase與15個罕見疾病組織及10個開發孤兒藥的公司合作進行藥物開發。此外由於美國FDA鼓勵利用基因測序技術改善罕見疾病的檢出率及孤兒藥的開發，Rarebase在美國有許多政策紅利是一大推力。且使用AI平台進行罕見疾病檢測分析及孤兒藥開發的公司少較無市場賽道的兢爭者，Rarebase的AI分析平台正在嶄露頭角，並將在未來幾年得到更高的使用率。。